Mark Bear, que dirige el Instituto de Picower para el Estudio y la Memoria (Picower Institute for Learning and Memory) en el Instituto de Tecnología de Massachussets (Massachusetts Institute of Technology), él ha descubierto un sistema en el cerebro que podría cambiar las vidas de los miles de personas con el  desorden genético conocido como el Síndrome de X Frágil. 

X Frágil es una mutación sobre el Cromosoma X que puede causar el retraso mental y el autismo. Hasta ahora, no ha habido ningún tratamiento. Pero Bear descubrió que la mutación responsable de X Frágil aparece para interrumpir un sistema en el cerebro que regula la sinapsis - las conexiones entre células cerebrales.

Las medicinas han invertido la mayor parte de los efectos de X Frágil en ratones. Ellos ahora están siendo probados en gente. Y al menos un pequeño estudio encontró que una sola dosis de una medicina tenía un efecto.

Las implicaciones para la gente con X Frágil son enormes. Si las medicinas funcionan, la gente con dicho desorden pudieran ver  un aumento en su Coeficiente Intelectual y disminuir su autismo.

Bear dice “Esto es un sueño hecho realidad, pensar que tenemos la posibilidad de haber ido de descubrimientos de ciencia realmente básicos a un tratamiento potencial”.

La investigación de Mark Bear fue financiada en parte por un grupo llamado FRAXA. Katie Clapp y su marido, Michael Tranfaglia, comenzaron el grupo a principios de los años 1990 como un modo de ayudar a su hijo Andy, que tiene el Síndrome Frágil X.